על המחלה
בשנת 1886, שלושה חוקרים תיארו מחלה גנטית שגורמת לפגיעה במערכת העצבים ההיקפית ונקראה על שמם: שארקו-מארי-טות Charcot-Marie-Tooth disease, או בקיצור – CMT.
- צניחת כף רגל
- חולשה בשרירי הרגליים
- קושי בהליכה
- קושי בשיווי משקל
- קשת גבוהה בכף הרגל
- שוקיים רזות
- אצבעות פטיש (אצבעות רגליים מכופפות)
- ידיים ורגליים קרות
- עייפות
- כאבים נוירופטיים
- התכווצויות שרירים ורעידות
- קושי במוטוריקה עדינה
- תחושת נימול בגפיים
לעיתים יופיעו רק חלק מהסימנים כמו בכל מחלה כרונית.
בנוסף לתסמינים הפיזיים יכול להופיע גם קושי נפשי ורגשי.
העמותה פותחת דלת עבור המתמודדים עם המחלה ומזמינה את חברי הקהילה לשתף, להתחבר ולקבל ייעוץ ותמיכה.
מה קורה בגוף של חולי CMT?
בעקבות המחלה, נפגע התפקוד של מערכת העצבים ההיקפית, האחראית על העברת גירוי לשרירים.
הפגיעה גורמת להיחלשות עוצמת הגירוי החשמלי והתוצאה היא התנוונות של השרירים ואובדן הדרגתי של התפקוד והתחושה בגפיים – כפות הידיים והזרועות, כפות הרגליים והשוקיים.
הביטוי הקליני הוא לרוב כף רגל קמורה, בצורה של קשת גבוהה, ועיוות בבהונות ובאצבעות הידיים. מידת החומרה של התסמינים שונה מאדם לאדם, תלויה בסוג המחלה ובגיל ההתפרצות.
המחלה נחלקת לכ-100 סוגים, בחלק מהסוגים נפגע האקסון – סיב עצב שדרכו עובר הגירוי החשמלי, ובאחרים נפגע המיאלין – החומר שמבודד את האקסון ומאפשר העברה חשמלית מהירה.
הסוג הנפוץ ביותר הוא CMT1A – בו נגרמת פגיעה במיאלין.
התפוח לא נופל רחוק מהעץ
לרוב, המחלה עוברת בתורשה מאחד ההורים שחולה בה, אך לעיתים נדירות היא נוצרת באופן ספונטני בזמן ההריון. המחלה יכולה להיווצר אצל כל אחד מהאנשים באוכלוסייה.
בדרך כלל היא מופיעה בילדות, אך יכולה להופיע גם בשלבים מאוחרים יותר של החיים. כיום, כ-3 מיליון אנשים מאובחנים עם CMT, ברחבי העולם, כאשר היחס הוא חולה אחד בכל 2500 אנשים.
לצערנו, המחלה עדיין חשוכת מרפא, אך יש מחקרים פעילים בקרב חוקרים בעולם במטרה למצוא טיפול למחלה.
כיצד מאבחנים?
- אורתופד בדיקה גופנית
- נוירולוג – בדיקה גופנית, תשאול היסטוריה אישית ומשפחתית, בדיקת הולכה עצבית
- ייעוץ גנטי – בדיקות גנטיות
פרטים נוספים ניתן לראות בקישורים הבאים:
מדוע חשוב לעשות אבחון גנטי?
לעיתים קרובות, לאחר האבחנה הקלינית ובדיקת הולכה עצבית, לא ממשיכים את התהליך ולא עושים אבחנה גנטית. הסיבה היא שנכון להיום, אין טיפול ולכן האבחנה לכאורה אינה חשובה
אז מדוע חשוב לעשות אבחון גנטי?
